Lastefond aitab tasuda lapseootel emade loote kromosoomhaiguste riski hindava uuringu eest
TÜ Kliinikumi Lastefond toetab käesoleva aasta lõpuni kuni 60 000 euro ulatuses Tartu Ülikooli Kliinikumis kõrge kaasasündinud arenguanomaalia võimaluse korral rasedate NIPT testi ehk sünnieelse ema veeniverest läbi viidava mitteinvasiivse loote DNA-uuringu eest tasumist, et tuvastada raseduse varases järgus kromosoomhaiguse risk.
Eraisikule hetkel ligi 400 eurot maksva NIPT testi eest tasumist toetab Lastefond vaid juhul, kui Eesti Haigekassa poolt rahastatava raseduse I trimestri sõeluuringu tulemus näitab kõrget riski loote kromosoomhaiguseks.
See tähendab, et kui kombineeritud testi alusel on kolme enim levinud trisoomia, mil lootel on üks kromosoom rohkem kui tervel inimesel, ehk Down’i (trisoomia 21), Edwards’i (trisoomia 18) ja Patau sündroomi (trisoomia 13) tõenäosus raseduse varases järgus vahemikus 1:11 kuni 1:100 või II trimestri vereskiiriningu alusel risk kõrgem kui 1:270. Lisaks toetab fond testi eest tasumist, kui naisel on eelneva raseduse ajal sünnieelselt diagnoositud trisoomia või eelmisel lapsel diagnoositud trisoomia. Fond paneb NIPT testi rahastamisele õla alla ka siis, kui kombineeritud risk trisoomiaga lapse sünniks on suurem kui 1:1000 kehavälise viljastamise rasedusega või kaksikrasedusega naiste puhul ning ka muudel arstide poolt tuvastatud erandjuhtudel.
Lastefond maksab toetuse välja igakuiste arvete ja aruandluse alusel testi tootjale.
Tartu Ülikooli Kliinikumi meditsiinigeneetiku Dr Tiia Reimandi sõnul on igal perel raseduse ajal risk, et võib sündida haige laps. “Kromosoomihaiguse risk on ca 0,5-1% ning siin ei oma mingit tähtsust, kas seda on varem suguvõsas esinenud või ei,” nendib Reimand ja selgitab, et haigus tekib täiesti juhuslikult sugurakkude jagunemise käigus.
Ta selgitab, et selleks, et üles leida need rasedad, kes kuuluvad selle 0,5-1% hulka, pakutakse erinevaid sõeluuringuid. “Sõeluuringud on uuringud, mida tehakse kõigile, eesmärgiga leida see grupp, kellel on risk haiguse esinemiseks,” räägib ta ning lisab, et see ei tähenda, et neil see haigus ongi, vaid neil on suurem risk, ja et kindlaks teha, kas ikka haigus ka selle kõige taga on, tuleb teha diagnostikat.
Reimand selgitab, et ka NIPT test on sõeluuring, kuid täpsem kui on kombineeritud sõeluuring, mida hetkel Eesti Haigekassa rahastab ja mille alusel hinnatakse tõenäosust kolme kõige sagedasema trisoomia osas. “Kui kombineeritud sõeluuringul on risk trisoomia 21 suhtes nt 1:99-le, siis tegelikult 98 lapsel ei ole trisoomiat, vaid ainult ühel on,” nendib ta. “Selle ühe leidmiseks peame tegema aga 99 naisele invasiivse protseduuri ehk nõelatorke emakasse, et võtta sealt loote materjali (platsentat või loote vett), kuid igal nõelatorkel võib esineda ka halbu tagajärgi,” ilmestab Reimand probleemi. Ta toob välja, et kui veenivere võtmisel võib tekkida hematoom ehk sinikas või veenipõletik, siis loote materjali võtmise tagajärjel on 0,1% võimalust raseduse katkemiseks ehk tehes aastas 1000 protseduuri, katkeb selle tõttu iseeneslikult üks rasedus.
“Kui NIPT testi alusel on suur tõenäosus trisoomiaga lapse sünniks, siis me peame samuti tegema invasiivse protseduuri ja selle testi tulemuse kinnitama, kuid tõenäosus, et lapsel ongi trisoomia, on sel juhul juba oluliselt suurem – 99,9%,” kinnitab Reimand ja lisab, et valepositiivseid teste, mil test ütleb, et on kõrge risk trisoomia esinemiseks, kuid tegelikult lapsel seda ei ole, esineb üliharva. “NIPT test on kui lisa sõel, et vähendada invasiivseid protseduure,” võtab ta kokku.
Lastefond hakkas NIPT teste toetama heategijate toel selle aasta esimesest juunist. Reimand nendib, et kolme kuuga on nad saanud vastavalt kokkulepitud näidustustele pakkuda NIPT testi 24 naisele. “Kahele naisele oleme pidanud tegema invasiivse protseduuri, 22 naist aga on saanud oma rasedust rahulikult jätkata,” ilmestab ta mõju. “Muidugi on hetkel vara rääkida lõplikest tulemustest, sest peame ootama ära ka nende 22 lapse sünni, kuid see näitab, kui palju mitte vajalikke invasiivseid protseduure me teeme ja mõnes mõttes kulutame haigekassa raha, riskides samal ajal raseduse katkemisega,” tõdeb ta.
Ka Lastefondi strateegiajuht Küllike Hein avaldab siirast heameelt, et fond saab kaasaegse lähenemisega NIPT testi toetamise näol kaasa aidata veel sündimata laste ja lapseootel olevate naiste testimise turvalisusele. “NIPT test kingib tundlikul eluperioodil südamerahu, säästes mitmed lapseootel emad stressist ja raseduse katkemise ohust,” toob ta välja ning kutsub võimaluse korral heategijaid panustama veel sündimata laste ning emade heaolusse.
Loote kõrge kaasasündinud arenguanomaalia võimaluse korral lapseootel naistele olulise ja vajaliku NIPT testi võimaldamist on võimalik toetada, tehes annetus SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi annetuskontodele ja lisades selgitusse märksõna “NIPT testid”:
Swedbank IBAN EE682200221015828742
SEB IBAN EE261010220014910011
Luminor IBAN EE791700017000285384
LHV IBAN EE527700771000610813.
