AITAME ÜHESKOOS PISITÜDRUKUT AIDATA! Lastefond aitab üliharuldase geenihaigusega pisitüdrukut
Äärmiselt harvaesineva geenihaigusega 11-kuune Maribel saab SA TÜ Kliinikumi Lastefondi toel hädavajalikku toidusegu, mis aitab tema haigust kontrolli all hoida.
Pisitüdrukul diagnoositud geenihaigust esineb vaid ühel lapsel miljonist ning seda iseloomustavad perioodilised halvatused ja düstooniad ehk lihaste tahtmatud kokkutõmbed. Võimalik on ka epileptiliste hoogude lisandumine. Halvatused esinevad hooti, kuid “hood” võivad kesta päevi ning sel ajal on lapse seisund oluliselt häiritud – ta ei saa end liigutada ega ka normaalselt süüa.
Lapse raviarst, TÜ Kliinikumi lasteneuroloog dr Eve Õiglane-Šlik selgitab, et hetkel haigusele põhjuslikku ravi ei tunta, mistõttu on ainsaks võimaluseks püüda seda kontrolli all hoida. “Sel eesmärgil on pisike Maribel kasutanud erinevaid epilepsiaravimeid, kuid kahjuks hoogude episoodid püsivad,” räägib ta. “Jäänud on veel proovida ketogeenset ehk rasvarikast dieeti, millest on kirjanduse alusel sellise haiguse puhul teistel patsientidel abi olnud.”
Rasvarikka dieedi puhul on imikul ja väikelapsel toiduks suures osas spetsiaalsed toidusegud, mis on aga väga kallid ning mida haigekassa soodusravimite nimekirjas ei ole. Maribeli juhtumiga seoses esitati haigekassale ka toidusegu erandkorras kompenseerimise taotlus, mis võetakse arutlusse alles 17. märtsil. Tüdruku olukord eeldas aga kiiret reageerimist, mistõttu alustati dieediga 22. veebruaril ning pöörduti abi saamiseks Lastefondi poole.
Fond otsustas toetada Maribelile spetsiaalse toidusegu ostu 4. märtsist kuni haigekassa vastuse saabumiseni kokku 347 euroga.
Lastefondi toetustaotluste juht Eveli Ilves avaldab lootust, et fondi abi vajatakse lühiajaliselt. “Kuivõrd haigekassa ei ole erandkorras kompenseerimise otsust veel langetanud, püsib lootus, et otsus saab olema positiive ning laps saab vajalikku abi riigilt. Kui peaks minema teisiti, siis tuleb aru pidada, millised on edasised võimalused,” sõnab ta.
