Imesid juhtub, kui neisse uskuda! Ravimatu haigusega Aimar sai Lastefondilt abi

Poolteist aastat tagasi pöördus Lastefondi poole Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika professor Katrin Õunap: „Mul on teie abi vaja! Mul on 26-aastane patsient, kes oma väga haruldase haiguse tõttu on terve elu olnud liikumisvõimetu, kuid nüüd on olemas ravimeetod, mille tulemusel hakkaks ta liikuma, tõenäoliselt ka kõndima ja saaks elada täisväärtuslikku elu.“ Tõele au andes kõlas professor Õunapi jutt esialgu lihtsalt imeilusa muinasjutuna…

Aimar ja tema vend põdesid seni ravimatuna püsinud haigust – aromaatsete aminohapete dekarboksülaasi (AADC) puudulikkust. Maailmas oli see haigus diagnoositud 123 inimesel. Arstide sõnul on AADC-d põdevad patsiendid piltlikult öeldes oma keha vangid, kes mõistavad täielikult ümbritsevat.

Professor Katrin Õunapi sõnul sai Aimar päriliku ainevahetushaiguse diagnoosi, kui ta oli 11-aastane. Koostöös Hollandi teadlastega diagnoositi tal AADC. Selle haiguse tulemusena oli Aimari ajus väga vähe virgatsaineid, nagu dopamiin ja serotoniin, väga oluliselt oli häiritud Aimari motoorne areng – tal oli väljendunud lihasnõrkus ja selle tõttu ta ei saanud istuda, seista ja kõndida. Tema ainuke oskus oli hoida lühikest aega pead. Ta ei saanud rääkida, kuna tema näolihased olid väga nõrgad. Lisaks esinesid aeg-ajalt AADC puudulikkusele iseloomulikud hood ehk okülogüürsed kriisid.

„Peale AADC puudulikkuse diagnoosi alustasime Aimaril ravi medikamentoosselt, et hoida haiguse kulg stabiilne ja vähendada lihaskonnalt tulenevaid sümptoome ja hoogude esinemist. Ühtekokku võttis Aimar igapäevaselt nelja erinevat ravimit. Tablettravi kogumaksumus on olnud ligi 10 000 eurot aastas,“ meenutab professor Õunap Aimari enam kui 16 aastat kestnud võitlust.

Seda, et Ameerikas väljatöötatud geeniravi võimaldaks suure tõenäosusega Aimarile tulevikus täisväärtuslikku elu, kinnitasid juba poolteist aastat tagasi Lastefondile veel mitmed oma ala vaieldamatud tipud.

TTÜ Keemia ja Biotehnoloogia Instituudi geenitehnoloogia osakonna professori Tõnis Timmuski sõnul olid selle geeniravi teaduspublikatsioonid igati heal tasemel: “Ma arvan, et AAV geeniravi sellise harvikhaiguse puhul on üks väheseid ravivõimalusi. Loodan, et Lastefond leiab võimaluse aidata,“ toetas professor Timmusk Aimari ravivõimalust.

USA geeniteraapia arendaja, professor Steven J Gray (Hamon Center for Regenerative Science and Medicine University of Texas Medical Center) hinnang sellele ravimeetodile oli samuti väga kõrge: „Teaduslikult on kõnealune ravimeetod väga hästi põhjendatud ja kliiniliste uuringute tulemused on erakordselt head.“ Ka tema lisas, et kui patsiendil on võimalus sellele ravile pääseda, siis peaks ta seda kindlasti tegema.

Veidi enam kui aasta tagasi, augusti lõpus sõitis Aimar vanematega Poolasse. 5. septembril 2019 tegod Aimarile Poolas professor Krzysztof Bankiewiczi ja tema ameeriklastest kolleegid adenoviirus 2 (AAV2) AADC viirusvektoriga geeniteraapia.

“Aimarile manustati mõlema aju poolkera substantia nigra ja ventraalsesse tegmentumi piirkonda AAV2 AADC viirusvektorit. Geeniteraapia ravimi sihtmärki jõudmine kinnitati ka aju MRT-uuringul. Geeniteraapiajärgne taastumisperiood on olnud keeruline, see tähendab sisuliselt kohe peale protseduuri hakkasid Aimari aju teatud piirkonnad uuesti tootma virgatsaineid ja seni tehtud medikamentoosne ravi tuli väga järsku lõpetada. Üleminekuperioodil oli vaja Aimaril kohaneda virgatsainete suure kogusega ajus. See virgatsainete kogus, millega on harjunud terved inimesed, oli Aimari jaoks alguses väga suur ja põhjustas värinaid lihastes,“ kirjeldab läbielatut professor Katrin Õunap täna.

Ta lisab: „Tänaseks päevaks on geeniteraapia protseduurist möödas aasta. Aimar on teinud väga suuri edusamme füüsilises arengus. Tema lihastoonus on oluliselt paranenud ja väga minimaalselt esineb veel lihasvärinad, mis tekkisid geeniteraapiajärgselt tema jaoks harjumatult kõrgest virgatsainete kontsentratsioonist. Ta suudab iseseisvalt istuda, vabalt tõsta käsi ette, üles ja kõrvale, samuti suudab ta tõsta ennast üles tooli seljatugedele ja voodist. Füsioterapeudi abiga ja tugesid kasutades suudab ta teha ka mõne sammu. Aimar suudab selgelt vastata lihtsamatele küsimustele. Biokeemiliselt on aju olulisema virgatsaine dopamiini taset määrava metaboliidi homovaniilhappe kontsentratsioon ajus juba kuus kuud peale siirdamist kaks korda kõrgem kui enne diagnoosi ehk normi alumisel piiril. Uus virgatsainete määramise analüüs on plaanis käesolevas kuus.“

„Aimar on maailmas kõige vanem geeniteraapia läbinud AADC puudulikkusega patsient, kuid tema geeniteraapiajärgsed tulemused on väga head,“ hindab Aimari edusamme professor Õunap ja kinnitab, et aktiivne füsioteraapia ja uute füüsiliste oskuste omandamine jätkub, tuues näite, et Aimar läbib praegu füüsilises arengus samu etappe nagu väiksed, alla aastased lapsed.

Lastefond palus Aimarilt ja tema perelt luba näidata avalikkusele videot, kus Aimar sellel suvel usinalt hantleid tõstab, kuid sai vastuse: „Ärge seda küll näidake. Saadame kohe uue, sest Aimar vahetas 2 kilo kaaluvad hantlid juba 3-kiloste vastu!“

Aimari vanemate sõnul tahaks poiss nüüd trenni teha ka öötundidel: „Eks see ole arusaadav, et kui 26 aastat ei saanud ta sisuliselt peadki padjalt tõsta, siis nüüd tuleb kaotatud aeg tasa teha.“

Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi strateegiajuhi Siiri Ottender-Paasma sõnul on fondi meeskond terve aasta Aimari pingutustele kaasa elanud: „Aimari paranemine ei ole olnud ei talle ega tema perele lihtne, palju on veel teha, kuid juba täna oleme tunnistajaks sellele, et imed tõepoolest juhtuvad! Uskuda ja loota tasub alati! Me oleme väga-väga uhked Aimari üle ja äärmiselt tänulikud oma annetajatele!“

Ravile pääsemiseks oli perel vaja tasuda 42 000 eurot. Poole sellest summast oli pere ise kogunud, teise poole ehk 21 000 eurot aitasid tasuda Lastefondi head annetajad.

Lastefondi strateegiajuhi Siiri Ottender-Paasma sõnul toetab Lastefond tavapäraselt lapsi kuni nende täisealiseks saamiseni või kui laps on fondi toetusel olnud lapseealisena, siis kuni tema 21-aastaseks saamiseni: „Aimari toetusotsus oli fondi jaoks väga erakordne ja põhjusi, miks 26-aastasele Aimarile appi tulime, oli tegelikult kaks: tegemist oli lapseea haigusega ja Eesti Haigekassa oli taaskord vastanud harvikhaigusega patsiendile, et ei aita ravi teostamiseks vajaliku meditsiiniprotseduuri kulusid kanda.“

Täna hoiab Eesti Haigekassa Aimari ravimitelt aastas kokku ligi 10 000 eurot.