Avaleht Heategevus Lastefond Haruldase fenüülketonuuria diagnoosiga laste pered vajavad abi
Haruldase fenüülketonuuria diagnoosiga laste pered vajavad abi

Haruldase fenüülketonuuria diagnoosiga laste pered vajavad abi

Haruldase fenüülketonuuria diagnoosiga laste pered on jäetud kallihinnalise ravitoidu soetamisel igasuguse abita ning vajavad nüüd toimetulekuks heade annetajate abi.

Fenüülketonuuria on haruldane kaasasündinud ainevahetushaigus, mille korral kuhjub organismis aminohape fenüülalaniin ja mida saab ravida vaid eluaegse eridieediga. Kui dieeti ei jälgita, pidurdub vaimne areng ja kujuneb välja sügav vaimne alaareng. Nii vajavad fenüülketonuuria diagnoosiga inimesed eritoiduaineid, mis on aga tavatoiduainetest keskmiselt 6 korda kallimad. Kui siiani aitas peredel kallihinnalise ravitoidu soetamisega toime tulla puudetoetus, siis alates möödunud aasta lõpust ei ole Sotsiaalkindlustusamet mitmel fenüülketonuuria diagnoosiga lapsel puuet pikendanud ning haige lapsega pered on jäänud igasuguse toetuseta.

Üks riiklikust abist ilma jäetu on 5-aastane Dominic. Tänu riiklikule sõeluuringule avastati nii Dominicil kui ka tema tänaseks 11-aastasel vennal Mattiasel haruldane haigus kohe pärast sündi. Kui haigus õigeaegselt avastatakse ning dieeti korralikult jälgitakse, areneb lapse aju normaalselt ja inimene saab elada täisväärtuslikku elu. Dominic ja tema vend Mattias on igati vahvad ja tublid poisid. Mattias saab kehtiva puude tõttu veel toetust, Dominic aga mitte.

Kui Mattias 11 aastat tagasi diagnoosi sai, varises perel maailm sisuliselt kokku. Dominici sündides vanemad juba teadsid, et tõenäoliselt võib sama haigus olla ka nende noorimal pojal. Edasi on pere elu kulgenud paljuski toidu ja toidutegemise ümber, iga toidukord nõuab täpset kaalumist ja valgusisalduse väljaarvutamist. Tavatoiduainetest saab fenüülketonuuria diagnoosiga inimene tarbida vaid üksikuid juur- ja puuvilju.

Tartu Ülikooli Kliinikumi kliinilise geneetika keskuse juhataja professor Katrin Õunapi sõnul on päriliku ainevahetushaiguse fenüülketonuuria korral eritoit ravimiks. “Fenüülketonuuriaga inimesed ei saa normaalselt areneda ega elada ainult tavatoitu süües ja vajavad iga päev spetsiaalseid eritoiduaineid. Ravimata fenüülketonuuria korral kujuneb välja pöördumatu ajukahjustus, mida ei saa taastada uuesti eritoidule üle minnes. Seepärast ei saa fenüülketonuuriaga patsiendid lubada isegi mõne nädala või kuu pikkuseid pause eridieedis,” kommenteeris professor Õunap.

Ka Dominic ja Mattias ei saa elada ilma spetsiaalse ravitoiduta ning vanemad peavad hoolikalt planeerima, et lastel oleks fenüülalaniinita toiduained, nt makaronid, riis, sai, jahu, piim ja jogurt alati olemas. Planeerimise teeb keeruliseks see, et ravitoitu tavapoodides ei müüda ning seda tuleb tellida välismaalt. Ka valik on väike ning lapsi isutavad paljud toidud, mida nad süüa ei tohi. Nii on vennad jõuludeks soovinud, et nad oleksid terved ja nende katkist geeni saaks asendada.

Vanemad tunnistavad, et kõige raskem on siiski rahaliselt toime tulla, sest ravitoit on väga kallis. Nii näiteks maksab 1 kilo erijahu 6 eurot, erimakaronid kuni 8 eurot ja liiter eripiima pea 10 eurot. Puudetoetus oli kallite toiduainete soetamisel perele suureks abiks, ehkki ei katnud kaugeltki kõiki kulusid. Dominici puuet aga eelmise aasta lõpus ei pikendatud ja nii on pere hetkel olukorras, kus puude kaotamise tõttu on nad jäänud ilma igasugusest riigi rahalisest toetusest. Lisaks Dominicile on puudeotsus ära võetud või peatatud veel mitmel fenüülketonuuria diagnoosiga lapsel. Eestis sünnib igal aastal 1-3 fenüülketonuuria diagnoosiga last.

Lastefondi strateegiajuht Siiri Ottender-Paasma kommenteeris, et fond on otsustanud puudeotsusest ilma jäänud ja kalleid eritoiduaineid vajavate laste peresid toetada baastoiduainete ostmisel kuni 170 euroga kuus. “On lubamatu, et toetuseta jäänud lastele ei paku riik mingit alternatiivi ja haige lapsega pered jäetakse lihtsalt omapäi. Sellel võivad olla väga kurvad tagajärjed. Kui pered kalli eritoidu ostmisega toime ei tule, saab ühiskond juurde sügava puudega kodanikud,” lisas Ottender-Paasma.

Dominici saab aidata, tehes annetuse SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi annetuskontodele märksõnaga “Dominic”:

Swedbank IBAN EE682200221015828742
SEB IBAN EE261010220014910011
Luminor IBAN EE791700017000285384
LHV IBAN EE527700771000610813
Coop IBAN EE824204278603586607

Fenüülketonuuria diagnoosiga lapsi saab toetada, helistades Lastefondi annetusnumbritele. Summa lisatakse sama kuu telefoniarvele.

Helistades 900 5025, annetad 5 eurot.
Helistades 900 5100, annetad 10 eurot.
Helistades 900 5500, annetad 50 eurot.

LEAVE YOUR COMMENT

Sinu e-postiaadressi ei avaldata. Nõutavad väljad on tähistatud *-ga